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经过近十年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，日前，金沙萨体育官网登录入口第三医院小儿眼科专家王乐今联合四川省人民医院杨正林，首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6。

先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼。怯捎谂咛テ6周—7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。该病目前尚无有效的治疗方法，并且会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症，因此可造成患者视力的明显下降。先天性眼组织缺损常有遗传倾向，多表现为常染色体显性遗传或隐性遗传，目前已经发现四个已知致病基因，而ABCB6是另一个被新发现的基因，这不仅对于先天性眼组织缺损的基因诊断和治疗具有重大意义，而且还大大丰富了该病的致病基因库。

据介绍，该发现可增进对先天性眼组织缺损疾病的认识，通过产前基因检测，避免患有该类疾病孩子的降生。（文/姚永玲）

编辑：剡溪